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自毀容貌綜合征是一種什么病呀?

提問: 自毀容貌綜合征是一種什么病呀? 問題補充: 医师解答: 先天性痛風 亦稱為自毀容貌綜合征是由于缺乏HGPRT而產生的嘌呤核苷酸代謝病。HGPRT缺陷可表現為3種類型: ①酶的活性完全喪失。 ②酶不穩定。 ③HGPRT部分缺陷。
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